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盘卫函字〔2026〕4号                     签发人：李  亮

对市政协九届五次会议

《关于我市新生儿50种遗传代谢病免费筛查建议的提案》（第170号）的答复

李环委员：

您提出的《关于我市新生儿50种遗传代谢病免费筛查建议的提案》已收悉，现答复如下：

市卫生健康委员会高度重视新生儿疾病筛查工作，坚持以人民健康为中心，不断完善出生缺陷综合防治体系。针对您提出的扩大免费筛查病种范围、落实财政专项投入、开展全民科普宣教、建立质量监管体系等建议，我委认真研究并积极落实。2026年，我市已将新生儿50种遗传代谢病串联质谱免费筛查纳入市政府民生实事项目，并制定了《2026年盘锦市新生儿遗传代谢病串联质谱免费筛查项目工作实施方案》（以下简称《实施方案》），各项工作正按计划有序推进。现将有关情况答复如下：

一、扩大免费筛查病种范围，构建一体化服务网络

您提出的将串联质谱技术筛查新生儿50种遗传代谢病纳入免费筛查范围的建议，与我委工作方向高度契合。根据《实施方案》，自2026年起，我市新生儿遗传代谢病免费筛查病种将在传统4种（苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症）基础上，新增50种疾病。依托串联质谱技术，通过一次采血即可同步完成全部54种疾病的筛查，涵盖氨基酸代谢病（20种）、脂肪酸氧化代谢病（17种）、有机酸代谢病（11种），以及嘌呤代谢病和过氧化物酶体病各1种。此举在不增加新生儿创伤的同时，大幅降低了筛查成本，实现了扩面增效。

在此基础上，我市建立起覆盖所有助产机构的免费新生儿遗传代谢疾病筛查网络，完善“筛查－诊断－治疗－随访”一体化服务体系，提高疾病早期检出率和干预率，降低新生儿遗传代谢疾病致残致死率。截至2026年6月底，全市已累计免费筛查新生儿2299名，其中复查126名，有1名阳性病例正于沈阳诊治中。下一步，我委将严格对照《实施方案》要求，确保2026年所有在我市出生的新生儿（包括户籍及常住非户籍）均能享受该项免费政策，并力争全年筛查率达到90%以上。

二、落实财政专项投入，保障项目持续运行

为确保项目顺利实施，我委积极协调市财政部门，根据《实施方案》资金安排，本项目预计总投资142.6万元，全部纳入市级财政预算。资金主要用于一次性使用静脉采血针、采血片、知情同意书、宣传折页、酒精手套等耗材，以及劳务费、宣传动员费、设备维修费、试剂盒等专项支出（具体明细见附件）。经费采用“年初预拨、据实结算”方式，保障及时足额到位。我委将严格按照国家及省有关专项资金管理规定，加强资金监管，确保专款专用、合规高效。

三、开展全民科普宣教，提高家长认知与参与度

针对您指出的部分家庭对筛查存在认识误区的问题，《实施方案》已明确将宣传培训与社会动员作为重点工作内容。一是各助产机构在孕妇产检时，通过宣传手册、专题讲座等方式普及相关知识及免费政策；二是利用新媒体平台、特定时间节点（如出生缺陷防治宣传日）开展科普宣传，消除家长对筛查安全性的顾虑；三是定期组织相关专业人员培训，考核合格后方可上岗，确保宣教工作科学规范。通过多维度宣传，引导家长主动参与，努力实现“应筛尽筛”。

四、建立质量监管体系，确保筛查与干预效果

我委已建立健全新生儿遗传代谢病筛查质量控制体系。一是成立由卫生健康行政部门牵头，妇幼保健机构、助产机构、检验检测中心共同参与的新生儿筛查工作领导小组，明确市新筛中心、各助产机构、诊断治疗机构及检验检测中心的职责分工。二是制定规范的筛查服务流程，涵盖产前告知、标本采集、检测分析、阳性病例召回与诊断、干预治疗与随访等环节，实行全程闭环管理。三是建立筛查实验室质量控制体系，定期参加国家和省级室间质评，设立质控员对各环节进行全程监管，确保检测结果准确可靠。四是对异常病例实行专人专档、全程跟踪管理，确保及时干预治疗。

五、下一步工作计划

根据《实施方案》的实施步骤，2026年全年分为筹备启动（1月）、全面实施（1-12月）、总结评估（12月）三个阶段。目前已完成设备校准、试剂采购及人员岗前培训，全面实施阶段工作正在有序推进。下一步，我委将重点做好以下工作：一是持续扩大筛查覆盖面，确保年度筛查率稳定在90%以上；二是加强阳性病例的召回、诊断、治疗和随访管理，确保不漏一人；三是定期开展工作评估，对筛查覆盖率、阳性检出率、干预有效率等核心指标进行分析，总结经验、查找不足。

感谢您对我市新生儿健康事业的关心和支持！您的建议有力推动了我市出生缺陷防治工作的提质扩面。我们将严格按照《实施方案》要求，切实把好事办好、实事办实，为提升全市人口素质、增进民生福祉作出更大贡献。

联 系 人：宋佳玫

联系电话：15350906127

盘锦市卫生健康委员会  

2026年6月29日    

抄送：市政府办公室、市政协提案委